O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, reforça a importância da conscientização e do diagnóstico precoce dessas condições. No Brasil, estima-se que 13 milhões de indivíduos convivam com alguma doença rara, muitas vezes sem um diagnóstico preciso.

Avanços na área de testes genéticos estão revolucionando a identificação precoce dessas doenças, permitindo intervenções mais rápidas e eficazes. O Teste Genético da Bochechinha, por exemplo, amplia as possibilidades de detecção precoce, trazendo esperança para pacientes e suas famílias.

O que são doenças raras?

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara afeta até 65 em cada 100 mil pessoas. Existem mais de 5 mil doenças raras catalogadas, de acordo com o Ministério da Saúde. A maioria tem origem genética (cerca de 80%), enquanto os outros 20% estão relacionados a doenças imunológicas, endócrinas, infecções raras e formas raras de câncer. Essas condições costumam ser detectadas na infância, sendo que 75% afetam crianças menores de cinco anos.

Como reconhecer uma doença rara? Identificar uma condição rara pode ser um desafio, já que seus sintomas podem se assemelhar aos de doenças mais comuns. É fundamental observar sinais como: Problemas de saúde recorrentes sem diagnóstico claro; Alterações clínicas incomuns ou de início precoce; Histórico familiar de doenças genéticas.

Diante de suspeitas, o médico geneticista é o profissional indicado para conduzir uma investigação detalhada e definir o diagnóstico com maior precisão.

A detecção precoce de doenças raras pode fazer toda a diferença no tratamento e na qualidade de vida dos pacientes. No entanto, muitas dessas condições não são identificadas nos exames básicos, dificultando o diagnóstico. “A falta de acesso a exames avançados impede que muitos casos sejam corretamente diagnosticados, o que gera a impressão de que o número de indivíduos afetados é menor do que realmente é”, explica a médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo.

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